{"id":38029,"date":"2016-03-01T14:00:46","date_gmt":"2016-03-01T17:00:46","guid":{"rendered":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/?p=38029"},"modified":"2016-02-29T22:09:46","modified_gmt":"2016-03-01T01:09:46","slug":"a-doenca-que-impede-as-pessoas-de-dormir-e-o-tragico-destino-dos-pacientes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/a-doenca-que-impede-as-pessoas-de-dormir-e-o-tragico-destino-dos-pacientes\/","title":{"rendered":"A doen\u00e7a que impede as pessoas de dormir – e o tr\u00e1gico destino dos pacientes"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>Silvano viajava em um cruzeiro quando a maldi\u00e7\u00e3o familiar bateu \u00e0 porta. Elegante ruivo de 53 anos que gostava de trajar smoking em toda ocasi\u00e3o poss\u00edvel, ele buscava se apresentar como as estrelas de cinema que admirava. Mas na pista de dan\u00e7a do navio naquele dia, ele ficou envergonhado ao notar sua camisa empapada de suor.<\/p>\n

Preocupado, ele se examinou no espelho, para descobrir que suas pupilas haviam encolhido ao tamanho de dois pequenos pontos negros. Era o mesmo olhar estatelado que havia afetado seu pai e duas irm\u00e3s nos primeiros sintomas de suas misteriosas doen\u00e7as.<\/p>\n

Ele sabia que era apenas o come\u00e7o. Tremores, impot\u00eancia e constipa\u00e7\u00e3o viriam em seguida. Mas o sintoma mais terr\u00edvel seria o fim do sono \u2013 quase ins\u00f4nia total por meses, uma esp\u00e9cie de coma acordado que acabaria em morte.<\/p>\n

Silvano eventualmente procuraria o centro de estudos do sono da Universidade de Bolonha (It\u00e1lia) para mais exames, mas n\u00e3o tinha ilus\u00f5es. “Ele disse: ‘Vou parar de dormir, e estarei morto em oito a nove meses'”, afirmou \u00e0 BBC Pietro Cortelli, um de seus m\u00e9dicos.<\/p>\n

“Respondi: ‘Como voc\u00ea pode ter certeza?’ Ele ent\u00e3o me contou sua \u00e1rvore geneal\u00f3gica desde o s\u00e9culo 18, tudo de cor.\u201d Em cada gera\u00e7\u00e3o, Silvano podia nomear um parente que sucumbira ao mesmo destino.<\/p>\n

Como Silvano havia previsto, ele morreu menos de dois anos depois, mas deixou seu c\u00e9rebro para a ci\u00eancia na expectativa de trazer alguma revela\u00e7\u00e3o sobre a estranha enfermidade que atormenta sua fam\u00edlia.<\/p>\n

O que acontece dentro dos c\u00e9rebros e corpos de pessoas com essa estranha doen\u00e7a? \u00c9 um mist\u00e9rio que s\u00f3 agora pesquisadores est\u00e3o come\u00e7ando a entender, e possivelmente tratar com uma nova e promissora droga.<\/p>\n

No entanto, como a Ins\u00f4nia Familiar Fatal (IFF) envolve um hist\u00f3rico gen\u00e9tico transmitido por gera\u00e7\u00f5es, essa pesquisa tamb\u00e9m levanta uma quest\u00e3o dif\u00edcil e eticamente complexa: se os genes de sua fam\u00edlia indicam que voc\u00ea pode ser afetado pela inabilidade para dormir, voc\u00ea gostaria de saber seu futuro?<\/p>\n

Paciente zero<\/h2>\n

A fam\u00edlia de Silvano manteve sil\u00eancio sobre a luta contra a IFF, mas h\u00e1 cerca de 15 anos compartilhou a hist\u00f3ria com o escritor DT Max, cujo livro The Family Who Couldn\u2019t Sleep<\/i> (A Fam\u00edlia que n\u00e3o Conseguia Dormir, em tradu\u00e7\u00e3o livre) traz um retrato dessas pessoas, com medo dos pr\u00f3prios genes.<\/p>\n

Na busca pelo “paciente zero”, Max descobriu que a doen\u00e7a poderia ser rastreada at\u00e9 um m\u00e9dico veneziano que caiu em um torpor cont\u00ednuo e paralisante no final do s\u00e9culo 18. Logo depois, um sobrinho chamado Giuseppe teve o mesmo destino, e a doen\u00e7a passou a seus filhos Angelo e Vincenzo at\u00e9 seus filhos e bisnetos, at\u00e9 alcan\u00e7ar o pai de Silvano, Pietro, que morreu na 2\u00aa Guerra Mundial.<\/p>\n

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Image caption<\/span> A fam\u00edlia veneziana vive com medo da “noite em branco” – um per\u00edodo sem dormir que poderia ser o pren\u00fancio da doen\u00e7a. <\/span> <\/figcaption><\/figure>\n

Apesar dessa cadeia de perdas, a fam\u00edlia tentou n\u00e3o falar sobre a doen\u00e7a por medo de estimular o destino, mas isso mudou nos anos 1980, quando Silvano come\u00e7ou a desenvolver sintomas. Sua sobrinha havia se casado com um m\u00e9dico chamado Ignazio Roiter, que convenceu o tio da mulher a visitar a famosa cl\u00ednica do sono de Elio Lugaresi na Universidade de Bolonha, onde Cortelli trabalhava.<\/p>\n

Juntos, eles come\u00e7aram a desvendar o mist\u00e9rio da doen\u00e7a. Embora os esfor\u00e7os n\u00e3o tenham conseguido salvar Silvano e outros dois parentes, alguns testes encontraram o culpado: uma prote\u00edna disforme no c\u00e9rebro chamada pr\u00edon, causada por uma pequena muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n

Por alguma raz\u00e3o, os pr\u00edons come\u00e7am a se proliferar na meia-idade, formando bols\u00f5es que envenenam os neur\u00f4nios. Isso faz dessa enfermidade uma parente da Doen\u00e7a de Creutzfeldt\u2013Jakob (DCJ) e da Doen\u00e7a da Vaca Louca \u2013 outros males causados por pr\u00edons que atra\u00edam a aten\u00e7\u00e3o da ci\u00eancia na \u00e9poca.<\/p>\n

Mas enquanto a DCJ<\/a> deixa o c\u00e9rebro parecendo um queijo su\u00ed\u00e7o, a condi\u00e7\u00e3o de Silvano parece afetar partes do t\u00e1lamo, bem no centro do cr\u00e2nio. Normalmente do tamanho e forma de uma noz, o t\u00e1lamo no c\u00e9rebro de Silvano parecia tomado por vermes.<\/p>\n

Ap\u00f3s anos de pesquisas adicionais, cientistas hoje podem explicar como danos a essa pequena protuber\u00e2ncia de tecidos nervosos podem desencadear sintomas t\u00e3o intrigantes. Sabemos, por exemplo, que essa parte do c\u00e9rebro organiza toda nossas respostas “autom\u00e1ticas” ao meio ambiente \u2013 coisas como temperatura corporal, ritmo card\u00edaco e libera\u00e7\u00e3o de horm\u00f4nios para manter o corpo funcionando de forma confort\u00e1vel.<\/p>\n

Quando esse sistema falha, \u00e9 como se o seu ar-condicionado quebrasse, os canos vazassem, as janelas se escancarassem e os alto-falantes come\u00e7assem a vibrar em volume m\u00e1ximo \u2013 um caos. Da\u00ed o suor em excesso e as pupilas contra\u00eddas, a impot\u00eancia e a constipa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Desligando a consci\u00eancia<\/h2>\n

Esse controle aut\u00f4nomo defeituoso tamb\u00e9m pode contribuir para a ins\u00f4nia dos pacientes: seus corpos n\u00e3o conseguem se preparar para uma noite de sono. Quando a press\u00e3o sangu\u00ednea normalmente baixa antes de dormir, nesse caso ela estaria alta, dando a sensa\u00e7\u00e3o de alerta m\u00e1ximo ao organismo.<\/p>\n

“Se o sistema nervoso simp\u00e1tico est\u00e1 desequilibrado, claro que voc\u00ea tem ins\u00f4nia”, diz Cortelli, que apresentou suas ideias em edi\u00e7\u00e3o recente<\/a> da revista especializada Sleep Medicine Reviews<\/i>.<\/p>\n

Compondo esse cen\u00e1rio, os ritmos do c\u00e9rebro est\u00e3o agora em desordem total. Durante a noite, costumamos ter ciclos peri\u00f3dicos de sono REM (ou movimento r\u00e1pido dos olhos, na sigla em ingl\u00eas), pontuados por um sono mais profundo de “ondas lentas”. Durante essa fase, oscila\u00e7\u00f5es el\u00e9tricas de baixa frequ\u00eancia se movem pelo c\u00f3rtex \u2013 o tecido retorcido e em forma de casca da superf\u00edcie do c\u00e9rebro.<\/p>\n

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Image caption<\/span> Em certos pontos da noite, pessoas com ins\u00f4nia fatal podem entrar em um estado de transe, em que imitam atividades do cotidiano. <\/span> <\/figcaption><\/figure>\n

Isso parece acalmar a agita\u00e7\u00e3o da atividade consciente e coordenada que normalmente ter\u00edamos quando acordados, e tamb\u00e9m executa tarefas de manuten\u00e7\u00e3o importantes, como a consolida\u00e7\u00e3o das mem\u00f3rias. E qual ponto de tecido nervoso nas profundezas do c\u00e9rebro faz a orquestra\u00e7\u00e3o desses delicados ritmos? O t\u00e1lamo.<\/p>\n

Sem esse interruptor, os pacientes de IFF ficam sempre “ligados” e nunca podem atingir o sono profundo e restaurador, diz Angelo Gemignani, da Universidade de Pisa, que demonstrou<\/a> que as pessoas com IFF n\u00e3o possuem esse importante padr\u00e3o de atividade cerebral.<\/p>\n

Sem essas ondas lentas, o m\u00e1ximo que se aproximam de um sono normal \u00e9 um tipo de estupor inconsciente \u2013 nem adormecido, nem consciente, no qual acabam reproduzindo rotinas di\u00e1rias.<\/p>\n

Para Cortelli, esse \u00e9 um remanescente fr\u00e1gil da fase REM que marca os est\u00e1gios mais profundos do sono; de certo modo, parece que est\u00e3o atuando em seus sonhos. Ele lembra de uma mulher, Teresa, que inconscientemente reproduzia o movimento de pentear o cabelo de algu\u00e9m; ela tinha sido cabeleireira antes de a doen\u00e7a se manifestar.<\/p>\n

Lento decl\u00ednio<\/h2>\n

Um paciente not\u00e1vel, contudo, deu a entender que h\u00e1 maneiras diferentes de aliviar o problema. Psic\u00f3loga na Faculdade Touro, de Nova York, Joyce Schenkein conheceu Daniel em um programa de bate-papo no r\u00e1dio (um precursor dos chats da internet, na d\u00e9cada de 1990). “Ele era muito inteligente, um cara brilhante, extremamente engra\u00e7ado”, diz ela. Eles acabaram se tornando amigos \u00e0 dist\u00e2ncia. (O nome de Daniel foi alterado para preservar a privacidade de sua fam\u00edlia).<\/p>\n

Numa conversa anos depois, ele come\u00e7ou a soar confuso e vago. “Em um momento ele disse, ‘Desculpe-me se estou sendo incoerente, mas n\u00e3o durmo h\u00e1 cinco dias'”, afirma Schenkein. Exames revelaram que ele tinha a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica da IFF (sua m\u00e3e aparentemente sabia do problema na fam\u00edlia do pai, mas decidira n\u00e3o preocupar o filho com detalhes). Pior ainda, era a forma mais grave da doen\u00e7a.<\/p>\n

Em vez de cair no desespero, a rea\u00e7\u00e3o de Daniel foi construir um trailer e sair viajando pelos EUA. “Ele tinha esp\u00edrito aventureiro \u2013 n\u00e3o ficaria esperando a morte sentado”, diz Schenkein. \u00c0 medida que os sintomas pioraram, ele contratou um motorista, e depois uma enfermeira, para assumir o volante quando ele n\u00e3o estava bem.<\/p>\n

Enquanto isso (e \u00e0s vezes com conselhos de Schenkein), Daniel estava determinado a tentar o maior n\u00famero poss\u00edvel de tratamentos, de suplementos vitam\u00ednicos e exerc\u00edcios a anest\u00e9sicos como ketamina e \u00f3xido nitroso, passando por rem\u00e9dios para dormir como diazepam \u2013 qualquer coisa que desse pequenos momentos de sono. Ele at\u00e9 comprou um tanque de isolamento, ap\u00f3s descobrir que suas fr\u00e1geis sonecas eram interrompidas pelo menor som ou movimento.<\/p>\n

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Image caption<\/span> Daniel tentava passar a noite em um tanque de isolamento, para acordar sem saber se estava vivo ou morto. <\/span> <\/figcaption><\/figure>\n

Flutuando nesse casulo em forma de ovo em meio \u00e0 \u00e1gua quente e salgada, ele encontrou o descanso t\u00e3o esperado, e experimentou quatro horas e meia de sono profundo. Ao acordar, por\u00e9m, teve que encarar alucina\u00e7\u00f5es terr\u00edveis, incluindo uma estranha incerteza sobre estar vivo ou n\u00e3o.<\/p>\n

Apesar desses (relativos) sucessos, Daniel ainda sofria recidivas regulares, que se tornaram mais intensas com o progresso da doen\u00e7a. “Quando os sintomas apareciam, ele n\u00e3o podia fazer nada”, diz Schenkein.<\/p>\n

“Havia ocasi\u00f5es em que ele perdia o dia inteiro \u2013 isso toma a sua consci\u00eancia. Ele ficava sentado sem iniciativa para se mover; ficava congelado no tempo.” Ele chegou a tentar terapia eletroconvulsiva, com choques, mas depois sofria amn\u00e9sia muito forte. Ap\u00f3s alguns anos nessa luta, ele finalmente se foi.<\/p>\n

Limpando os destro\u00e7os<\/h2>\n

Embora nenhum tratamento tenha oferecido al\u00edvio de longo prazo, Daniel viveu por mais tempo do que seus diagn\u00f3sticos indicavam. Schenkein cita evid\u00eancias recentes<\/a> de que o sono de ondas lentas aciona correntes de fluido cerebroespinhal para enxaguar os canais entre os neur\u00f4nios, limpando detritos e resqu\u00edcios da atividade do dia, como uma praia limpa ap\u00f3s uma mar\u00e9 alta.<\/p>\n

Talvez, ao aliviar a ins\u00f4nia, seja poss\u00edvel estimular essa limpeza e interromper a desintegra\u00e7\u00e3o cerebral. Juntamente com o neurologista italiano Pasquale Montagna <\/a>(que trabalhou em outros casos de IFF), Schenkein descreveu o caso em revista especializada<\/a> na expectativa de que outros tomem medidas para estender a vida desses pacientes.<\/p>\n

“Ao menos isso abre a possibilidade para dizermos que h\u00e1 algo a ser feito”, afirma Cortelli. Ele ressalva que as conclus\u00f5es vieram do estudo de apenas um caso \u2013 n\u00e3o est\u00e1 claro se a\u00e7\u00f5es semelhantes ajudariam outros pacientes.<\/p>\n

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Image caption<\/span> At\u00e9 pouco tempo parecia que n\u00e3o havia como fugir da maldi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica da ins\u00f4nia fatal. <\/span> <\/figcaption><\/figure>\n

As esperan\u00e7as da fam\u00edlia veneziana seguem em outra dire\u00e7\u00e3o. Lugaresi morreu em dezembro de 2015 ap\u00f3s d\u00e9cadas de trabalho com pacientes de IFF, mas Roiter e colegas em Mil\u00e3o e Treviso acreditam estar pr\u00f3ximos de uma sonhada cura. No ano passado, eles anunciaram testes cl\u00ednicos<\/a> de uma nova droga que esperam que possa prevenir (ou ao menos retardar) a forma\u00e7\u00e3o dos venenosos pr\u00edons.<\/p>\n

A droga em quest\u00e3o, a doxiciclina, j\u00e1 mostrou efeitos promissores em testes contra a DCJ. Originalmente um antibi\u00f3tico, ela parece interromper a forma\u00e7\u00e3o de blocos de pr\u00edons e favorecer a dissolu\u00e7\u00e3o deles por enzinas naturais do c\u00e9rebro<\/a>. Em um pequeno teste cl\u00ednico com pessoas com sintomas da doen\u00e7a, 21 pessoas que tomaram a droga viveram duas vezes mais<\/a> (cerca de 13 meses) do que outras 78 pessoas de um grupo de controle.<\/p>\n

Por outro lado, um estudo posterior n\u00e3o identificou efeitos<\/a> da droga em pacientes com sintomas mais agressivos de DCJ. Roiter e seus colegas estimam que nesse ponto talvez seja muito tarde para algum efeito. Por isso, querem agora verificar se a doxiciclina ainda pode funcionar como um tratamento preventivo para pessoas com risco de IFF, antes que os pr\u00edons comecem a se agrupar.<\/p>\n

“A droga poderia adiar ou interromper completamente o desenvolvimento da doen\u00e7a”, diz Gianluigi Forloni, do Instituto Mario Negri de Pesquisa Farmacol\u00f3gica de Mil\u00e3o, que ajuda a coordenar o projeto.<\/p>\n

Montar um teste confi\u00e1vel, e ainda estar atento \u00e0s preocupa\u00e7\u00f5es da fam\u00edlia, envolveu tarefas complicadas. Primeiro, os cientistas tiveram que fazer testes gen\u00e9ticos em cada membro para verificar quem tinha a muta\u00e7\u00e3o e deveria receber a droga. Depois, selecionaram dez membros de 42 a 52 anos, com maior chances de desenvolver a doen\u00e7a na d\u00e9cada seguinte.<\/p>\n

Medo de saber<\/h2>\n

O problema foi que muitos integrantes da fam\u00edlia n\u00e3o quiseram saber os resultados do teste: mesmo com a promessa da droga, o medo obscurecia todos os momentos de suas vidas. Por isso, outros 15 membros da fam\u00edlia, fora de risco para a doen\u00e7a, tamb\u00e9m receber\u00e3o um tratamento com placebo. Isso significa que cada membro n\u00e3o dever\u00e1 ter como saber o resultado de seu teste: at\u00e9 onde sabem, h\u00e1 menos de 50% de chances de um resultado positivo ou n\u00e3o.<\/p>\n

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Image caption<\/span> A nova droga ir\u00e1 liberar a fam\u00edlia de Veneza da senten\u00e7a de morte escrita em seu DNA? <\/span> <\/figcaption><\/figure>\n

Sem tratamento, Forloni prev\u00ea que ao menos 4 de 10 pacientes com a muta\u00e7\u00e3o dever\u00e3o desenvolver a doen\u00e7a na pr\u00f3xima d\u00e9cada. Ent\u00e3o se a equipe descobrir que mais de seis pessoas escaparam da enfermidade no final desse per\u00edodo, eles considerar\u00e3o o teste um sucesso \u2013 o que talvez justificaria um uso mais ampliado.<\/p>\n

Apesar do fio de esperan\u00e7a que traz, o teste ainda desperta controv\u00e9rsia entre alguns dos m\u00e9dicos que acompanham o caso da fam\u00edlia. Cortelli, por exemplo, decidiu n\u00e3o se envolver no projeto por quest\u00f5es \u00e9ticas.<\/p>\n

Alguns dos efeitos colaterais dos antibi\u00f3ticos podem revelar os diagn\u00f3sticos dos pacientes, causando sofrimento desnecess\u00e1rio, ele avalia. (Em sua defesa, as equipes de Roiter e Forloni ir\u00e3o oferecer apoio psicol\u00f3gico durante os testes). De qualquer maneira, ele duvida se a droga seja t\u00e3o efetiva para justificar um per\u00edodo t\u00e3o longo de tratamento.<\/p>\n

E at\u00e9 se membros da fam\u00edlia escaparem da doen\u00e7a ao final do tratamento, Cortelli diz que haver\u00e1 a possibilidade de terem sido apenas sortudos; algumas pessoas com a muta\u00e7\u00e3o ainda ter\u00e3o vivido at\u00e9 os 80 anos, embora ningu\u00e9m saiba por que o gene ficou adormecido.<\/p>\n

Mas com a ansiedade e a incerteza em torno de qualquer coisa que decidam, n\u00e3o \u00e9 dif\u00edcil entender o motivo pelo qua a fam\u00edlia est\u00e1 disposta a apostar no tratamento: \u00e9 uma chance de revogar a senten\u00e7a de morte escrita por s\u00e9culos em seu DNA.<\/p>\n

A sobrinha de Silvano uma vez comentou que entrava no quarto da m\u00e3e \u00e0 noite para checar se ela estava realmente dormindo ou com sinais de ins\u00f4nia. Era uma “espi\u00e3 na pr\u00f3pria casa”. Se a droga realmente funcionar, pode ser o fim desse pesadelo acordado \u2013 e o come\u00e7o de um futuro onde a primeira luz ap\u00f3s uma noite de sono pode ser encarada sem medo de ser a \u00faltima.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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