{"id":35607,"date":"2016-01-22T09:00:32","date_gmt":"2016-01-22T12:00:32","guid":{"rendered":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/?p=35607"},"modified":"2016-01-22T13:54:00","modified_gmt":"2016-01-22T16:54:00","slug":"conheca-doencas-raras-que-deixaram-de-ser-um-misterio-gracas-a-projeto-que-desvenda-genomas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/conheca-doencas-raras-que-deixaram-de-ser-um-misterio-gracas-a-projeto-que-desvenda-genomas\/","title":{"rendered":"Conhe\u00e7a algumas doen\u00e7as raras que deixaram de ser um mist\u00e9rio"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>Georgia Walburn-Green \u00e9 um mist\u00e9rio para os m\u00e9dicos brit\u00e2nicos desde que nasceu, h\u00e1 quatro anos. Ela tem les\u00f5es nos olhos e nos rins al\u00e9m de problemas de fala, mas os m\u00e9dicos n\u00e3o conseguiam explicar qual seria a causa de todos estes problemas.<\/p>\n

Mas gra\u00e7as ao Projeto 100 mil Genomas, do governo brit\u00e2nico, foi poss\u00edvel identificar a misteriosa doen\u00e7a que afetava Georgia – era causada por uma anomalia espec\u00edfica em um gene.<\/p>\n

Os pais de Georgia, Amanda e Matt Walburn-Green, afirmam que o dia em que finalmente receberam um diagn\u00f3stico foi o mais importante de suas vidas.<\/p>\n

Os dois contaram \u00e0 BBC que, quando a crian\u00e7a nasceu, tiveram apenas 20 minutos para “abra\u00e7\u00e1-la sem preocupa\u00e7\u00f5es” antes que seu mundo “se transformasse de totalmente feliz para totalmente terr\u00edvel”.<\/p>\n

Inicialmente os m\u00e9dicos pensaram que Georgia tinha \u00e1gua no c\u00e9rebro, por causa do tamanho de sua cabe\u00e7a.<\/p>\n

Os m\u00e9dicos liberaram a crian\u00e7a provisoriamente, mas sabiam que algo n\u00e3o estava certo e n\u00e3o conseguiam identificar o que era.<\/p>\n

Este foi o come\u00e7o de mais de quatro anos de incertezas para a fam\u00edlia.<\/p>\n

“Foi muito dif\u00edcil. Aceitei que ela estava doente. Voc\u00ea vai ao hospital e, ainda que possa ser horr\u00edvel, sabe o que est\u00e1 passando e enfrenta. N\u00f3s n\u00e3o sab\u00edamos se ela ia andar ou falar ou se teria uma expectativa de vida normal”, disse Amanda.<\/p>\n

“Foi uma montanha-russa n\u00e3o saber o que vai acontecer depois, pois voc\u00ea est\u00e1 nesta jornada ao desconhecido e lentamente vai encontrando os problemas.”<\/p>\n

Outro filho<\/h3>\n
\n

Hospital Infantil Great Ormond Street<\/span><\/p>\n

\n
\"\"<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

Para os pais de Georgia, finalmente ter um diagn\u00f3stico foi o ‘dia mais importante de suas vidas’<\/p>\n

Os pais de Georgia afirmam que ela \u00e9 uma crian\u00e7a feliz de quatro anos de idade, soci\u00e1vel, que ama os animais e que tem o dom de “conquistar as pessoas”.<\/p>\n

Mas ela n\u00e3o cresceu t\u00e3o r\u00e1pido como as outras crian\u00e7as, tinha n\u00f3dulos nos olhos que afetavam sua vis\u00e3o e seus rins n\u00e3o funcionam de forma adequada.<\/p>\n

“E n\u00e3o sabemos se ela ser\u00e1 capaz de falar. Ela nos entende e tenta desesperadamente (se comunicar), mas n\u00e3o consegue fazer os sons que quer”, acrescentou a m\u00e3e de Georgia.<\/p>\n

Os m\u00e9dicos suspeitavam que os problemas de Georgia eram causados por erros em seu DNA.<\/p>\n

Por isso, Amanda e Matt Walburn-Green n\u00e3o queriam arriscar e ter outro filho que poderia nascer com o mesmo problema.<\/p>\n

Projeto<\/h3>\n
\n

Hospital Infantil Great Ormond Street<\/span><\/p>\n

\n
\"\"<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

O Projeto 100 mil Genomas – criado pelo governo da Gr\u00e3-Bretanha – visa entender a gen\u00e9tica do c\u00e2ncer e de doen\u00e7as raras como a que afeta Georgia.<\/p>\n

Os cientistas do Hospital Infantil Great Ormond Street realizaram o trabalho colossal de identificar a diferen\u00e7a entre todos os tr\u00eas bilh\u00f5es de pares de bases do DNA de cada membro da fam\u00edlia Walburn-Green – Georgia, Amanda e Matt -, para descobrir o que havia de errado.<\/p>\n

Pouco antes do Natal os m\u00e9dicos disseram \u00e0 fam\u00edlia que tinham identificado uma anomalia em um gene chamado de KDM5b.<\/p>\n

Apesar de esta descoberta n\u00e3o mudar o tratamento de Georgia, ela oferece esperan\u00e7as da cria\u00e7\u00e3o de uma terapia no futuro.<\/p>\n

E tamb\u00e9m significa uma outra boa not\u00edcia para a fam\u00edlia Walburn-Green: a muta\u00e7\u00e3o de Georgia apareceu de forma espont\u00e2nea, n\u00e3o foi herdada dos pais e, por isso, eles poder\u00e3o ter outro filho.<\/p>\n

Novos tratamentos<\/h3>\n
\n

Hospital Infantil Great Ormond Street<\/span><\/p>\n

\n
\"\"<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

Jessica foi outra crian\u00e7a beneficiada gra\u00e7as ao projeto<\/p>\n

Outras crian\u00e7as est\u00e3o se beneficiando do Projeto 100 mil Genomas, como \u00e9 o caso de Jessica.<\/p>\n

Como Georgia, Jessica foi submetida a v\u00e1rios exames, mas ningu\u00e9m descobria qual era o problema da menina – que, entre outras sintomas, sofria de ataques epil\u00e9ticos.<\/p>\n

Ao analisar o DNA de Jessica e de seus pais, os m\u00e9dicos descobriram um erro, que causava a S\u00edndrome de Defici\u00eancia de GLUT1.<\/p>\n

A menina n\u00e3o consegue transportar a\u00e7\u00facar para as c\u00e9lulas cerebrais, o que as deixa sem energia.<\/p>\n

Uma dieta rica em gorduras deve dar ao c\u00e9rebro de Jessica uma fonte alternativa de energia diminuindo a necessidade dos medicamentos para epilepsia.<\/p>\n

“\u00c9 realmente emocionante ver os resultados aparecendo e a diferen\u00e7a que podem fazer para estas fam\u00edlias”, disse a professora Lyn Chitty, que lidera o projeto no Hospital Great Ormond Street.<\/p>\n

“Isto aumenta a confian\u00e7a no projeto e mostra que a aplica\u00e7\u00e3o do sequenciamento de genoma pode cumprir com a promessa de mudar a forma de diagnosticar e tratar de pacientes no futuro”, acrescentou.<\/p>\n

E o projeto n\u00e3o se restringe apenas a crian\u00e7as. Em fevereiro de 2015, foram diagnosticados os primeiros adultos tamb\u00e9m.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Georgia Walburn-Green \u00e9 um mist\u00e9rio para os m\u00e9dicos brit\u00e2nicos desde que nasceu, h\u00e1 quatro anos.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":35609,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[],"tags":[],"uagb_featured_image_src":{"full":["https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-content\/uploads\/2016\/01\/doen\u00e7a_rara.jpg",415,265,false],"thumbnail":["https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-content\/uploads\/2016\/01\/doen\u00e7a_rara-150x150.jpg",150,150,true],"medium":["https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-content\/uploads\/2016\/01\/doen\u00e7a_rara-300x192.jpg",300,192,true],"medium_large":["https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-content\/uploads\/2016\/01\/doen\u00e7a_rara.jpg",415,265,false],"large":["https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-content\/uploads\/2016\/01\/doen\u00e7a_rara.jpg",415,265,false],"1536x1536":["https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-content\/uploads\/2016\/01\/doen\u00e7a_rara.jpg",415,265,false],"2048x2048":["https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-content\/uploads\/2016\/01\/doen\u00e7a_rara.jpg",415,265,false],"cream-magazine-thumbnail-2":["https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-content\/uploads\/2016\/01\/doen\u00e7a_rara.jpg",415,265,false],"cream-magazine-thumbnail-3":["https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-content\/uploads\/2016\/01\/doen\u00e7a_rara.jpg",415,265,false],"cream-magazine-thumbnail-4":["https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-content\/uploads\/2016\/01\/doen\u00e7a_rara.jpg",415,265,false]},"uagb_author_info":{"display_name":"","author_link":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/author\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Georgia Walburn-Green \u00e9 um mist\u00e9rio para os m\u00e9dicos brit\u00e2nicos desde que nasceu, h\u00e1 quatro anos.","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35607"}],"collection":[{"href":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=35607"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35607\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-json\/wp\/v2\/media\/35609"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=35607"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=35607"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=35607"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}