{"id":28570,"date":"2015-09-22T16:00:59","date_gmt":"2015-09-22T19:00:59","guid":{"rendered":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/?p=28570"},"modified":"2015-09-22T10:22:29","modified_gmt":"2015-09-22T13:22:29","slug":"sabia-que-uma-em-cada-200-pessoas-tem-colesterol-alto-por-heranca-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/sabia-que-uma-em-cada-200-pessoas-tem-colesterol-alto-por-heranca-genetica\/","title":{"rendered":"Sabia que uma em cada 200 pessoas tem colesterol alto por heran\u00e7a gen\u00e9tica?"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>Mirthyani Bezerra*<\/p>\n

Ter as taxas de colesterol nas alturas pode n\u00e3o estar relacionado apenas com a falta de h\u00e1bitos de vida saud\u00e1veis. Mesmo “andando na linha”, uma parcela da popula\u00e7\u00e3o tem n\u00edveis altos de LDL, o colesterol ruim, no sangue e est\u00e1 exposta a sofrer problemas cardiovasculares precocemente, como acidente vascular cerebral (AVC) e infarto. Isso porque ter o “colesterol alto”, como \u00e9 dito popularmente, tamb\u00e9m pode indicar a presen\u00e7a de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica: a hipercolesterolemia familiar – ou HF. E ela n\u00e3o \u00e9 rara.<\/p>\n

Estima-se que 1 pessoa entre 200 e 500 pessoas sofram da doen\u00e7a – segundo estudo publicado em 2013 no European Heart Journal <\/em><\/a>e relat\u00f3rio publicado pela OMS (Organiza\u00e7\u00e3o Mundial de Sa\u00fade) em 1998. Nesse cen\u00e1rio, entre 14 a 34 milh\u00f5es de pessoas teriam a doen\u00e7a no mundo, mas menos de 1% desses casos s\u00e3o diagnosticados.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 estudos no Brasil sobre o assunto, mas, baseados na medi\u00e7\u00e3o feita em outros pa\u00edses, especialistas afirmam que a preval\u00eancia da doen\u00e7a aqui \u00e9 de uma pessoa a cada 200 habitantes, a mesma propor\u00e7\u00e3o da epilepsia.<\/p>\n

A filha da austr\u00edaca Gabriele Hanauer-Mader, hoje presidente da Organiza\u00e7\u00e3o de Pacientes Austr\u00edacos com HF, tinha dois anos quando foi diagnosticada com a enfermidade. Gabriele conta que resolveu levar a crian\u00e7a ao pediatra logo ap\u00f3s o marido morrer de um ataque card\u00edaco aos 33 anos. “Eu n\u00e3o sabia nada sobre a doen\u00e7a, mas tive um ‘feeling’ depois da morte do meu marido e resolvi levar a minha filha ao m\u00e9dico”, conta. Ela disse ter ficado em choque ao ver que a taxa de LDL estava acima de\u00a0 400 mg\/dl de sangue. Nessa faixa et\u00e1ria, a crian\u00e7a deve ter um n\u00edvel de cerca de 50 mg\/dl de LDL no sangue.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico veio em seguida. Ligando os pontos, o profissional verificou que a menina sofria da doen\u00e7a gen\u00e9tica que teria sido a causa do ataque card\u00edaco sofrido pelo pai dela. “Como descobrimos cedo, come\u00e7amos um tratamento com uso de estatinas (tipo de medicamento usado para controlar os n\u00edveis de colesterol) e hoje, com 15 anos, ela \u00e9 uma menina saud\u00e1vel, que adora praticar esportes e temos 100% de certeza de que ela n\u00e3o vai morrer de um infarto”, diz Gabriele.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico precoce \u00e9 sin\u00f4nimo de longevidade<\/h3>\n

O problema \u00e9 que, na maioria das vezes, n\u00e3o se descobre a doen\u00e7a precocemente, ent\u00e3o, o colesterol (um tipo de gordura produzido em nosso organismo) vai se depositando nas art\u00e9rias e quando menos se espera a doen\u00e7a cardiovascular se manifesta. “A primeira manifesta\u00e7\u00e3o j\u00e1 \u00e9 o infarto. O HF \u00e9 uma doen\u00e7a silenciosa que mata e bastante precocemente”, afirma o cardiologista Marcelo Betolani, do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia.<\/p>\n

Por isso, segundo ele, \u00e9 t\u00e3o importante que o m\u00e9dico fa\u00e7a o chamado rastreamento em cascata a partir do paciente com hipercolesterolomia familiar, ou seja, investigue todos os parentes de primeiro grau, principalmente porque crian\u00e7as e adolescentes n\u00e3o costumam ter as taxas de colesterol controladas.<\/p>\n

Outro sinal de HF pode estar na forma\u00e7\u00e3o de xantomas (dep\u00f3sitos de gordura na pele na regi\u00e3o dos cotovelos, joelhos e tend\u00f5es) e xantelasmas (bolsas amareladas e salientes nas p\u00e1lpebras, que funcionam como dep\u00f3sitos de colesterol). “Por isso, durante a consulta, o m\u00e9dico n\u00e3o deve apenas avaliar os n\u00edveis de colesterol. Ele precisa estar atento a poss\u00edveis xantomas e xantelasmas, ao hist\u00f3rico familiar, al\u00e9m dos h\u00e1bitos de vida do paciente. \u00c9 atrav\u00e9s dessas informa\u00e7\u00f5es que ele vai saber se se trata de um paciente com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, pois o diagn\u00f3stico \u00e9 cl\u00ednico”, conta cardiologista Marcelo Lima, diretor m\u00e9dico do laborat\u00f3rio Amgen.<\/p>\n

Segundo o presidente do departamento de aterosclerose da SBC (Sociedade Brasileira de Cardiologia), Jos\u00e9 Rocha Farias, tamb\u00e9m professor titular da PUC-PR, apesar de esse diagn\u00f3stico ser cl\u00ednico, muitos m\u00e9dicos n\u00e3o est\u00e3o por dentro das diretrizes estabelecidas sobre a doen\u00e7a \u2013 no Brasil, a SBC publicou um documento informando aos m\u00e9dicos sobre a condi\u00e7\u00e3o em 2012<\/a>.<\/p>\n

“Os pacientes s\u00e3o tratados, porque toda pessoa que chega a um consult\u00f3rio com o LDL muito alto precisa ser tratada. Mas, o m\u00e9dico n\u00e3o reconhece que aquele colesterol na verdade \u00e9 um problema que vem da fam\u00edlia e perde a grande oportunidade de rastrear familiares e evitar que eles tamb\u00e9m tenham problemas cardiovasculares precocemente”, diz.<\/p>\n

Como \u00e9 a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/h3>\n

A doen\u00e7a \u00e9 causada por uma altera\u00e7\u00e3o no gene localizado no cromossomo 19. Se um pai ou uma m\u00e3e tem essa muta\u00e7\u00e3o, existe 50% de chance de passar o “defeito” para os filhos. “N\u00f3s temos a metade dos genes do nosso pai e a outra metade da nossa m\u00e3e. Se a pessoa der o azar de ter herdado essa muta\u00e7\u00e3o dos dois genitores, ela tem uma doen\u00e7a chamada HF homozigoto. Nesses casos, a pessoa vive, em geral, at\u00e9 os 20 anos de idade e tem um LDL que pode atingir 1.500 mg\/dl de sangue. A partir dos 10 anos de idade j\u00e1 tem a necessidade de fazer cirurgias de revasculariza\u00e7\u00e3o e at\u00e9 os 20 pode morrer de um AVC ou um infarto”, conta o professor do departamento de cardiologia da Unicamp, Andr\u00e9 Sposito, que h\u00e1 20 anos estuda a doen\u00e7a.<\/p>\n

Ele explica, no entanto, que a forma homozig\u00f3tica da doen\u00e7a \u00e9 bastante rara, atingindo 1 em cada 1 milh\u00e3o de pessoas. “A forma mais comum \u00e9 a heterozig\u00f3tica, quando um dois genitores passa a altera\u00e7\u00e3o para o filho”, conta.<\/p>\n

*\u00a0 A jornalista viajou para o Congresso Europeu de Cardiologia a convite do laborat\u00f3rio Amgen<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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