{"id":143083,"date":"2021-03-15T11:00:03","date_gmt":"2021-03-15T14:00:03","guid":{"rendered":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/?p=143083"},"modified":"2021-03-14T21:45:55","modified_gmt":"2021-03-15T00:45:55","slug":"descoberta-mutacao-genetica-responsavel-por-nanismo-em-poneis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/espacoecologico.com.br\/arquivo\/descoberta-mutacao-genetica-responsavel-por-nanismo-em-poneis\/","title":{"rendered":"Descoberta muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica respons\u00e1vel por nanismo em p\u00f4neis"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>Pesquisadores da Universidade Estadual Paulista (Unesp) em Botucatu encontraram, em um gene de cavalos, uma muta\u00e7\u00e3o causadora de uma forma de nanismo que pode levar \u00e0 morte embrion\u00e1ria ou ao nascimento de animais com problemas respirat\u00f3rios, alimentares e de crescimento \u00f3sseo. Al\u00e9m da descoberta, descrita<\/a><\/strong>\u00a0na revista\u00a0Scientific Reports<\/i>, os pesquisadores desenvolveram um teste para detec\u00e7\u00e3o do problema, de forma a evitar que a muta\u00e7\u00e3o seja passada adiante em cruzamentos.<\/p>\n

\u201cA enfermidade, conhecida como nanismo condrodispl\u00e1sico, apresenta elevada preval\u00eancia em criadouros de equinos de ra\u00e7as p\u00f4nei, uma vez que a sele\u00e7\u00e3o de animais de pequena estatura foi acompanhada pelo aumento da preval\u00eancia de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas a altera\u00e7\u00f5es musculoesquel\u00e9ticas\u201d, conta\u00a0Jos\u00e9 Paes de Oliveira Filho<\/a><\/strong>, professor da Faculdade de Medicina Veterin\u00e1ria e Zootecnia (FMVZ-Unesp) e coordenador do estudo.<\/p>\n

O trabalho integra o projeto \u201cEstudo cl\u00ednico e molecular do nanismo do tipo condrodispl\u00e1sico em equinos da ra\u00e7a Mini-Horse no Brasil<\/a><\/strong>\u201d, financiado pela FAPESP, e \u00e9 um dos resultados do\u00a0doutorado<\/a><\/strong>\u00a0de\u00a0Danilo Giorgi Abranches de Andrade<\/a><\/strong>\u00a0na FMVZ-Unesp.<\/p>\n

Oliveira Filho explica que um grupo de equinos de baixa estatura \u00e9 identificado pela palavra p\u00f4nei, mas que esta n\u00e3o significa necessariamente uma ra\u00e7a de cavalo. \u201cExistem diversas ra\u00e7as de p\u00f4nei no mundo, sendo uma delas a Mini-Horse brasileira. Al\u00e9m dos relatos nas ra\u00e7as p\u00f4nei, o nanismo tamb\u00e9m j\u00e1 foi descrito em equinos da ra\u00e7a Friesian\u201d, conta o pesquisador.<\/p>\n

As caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas mais evidentes, e que ajudam a diferenciar os animais afetados dos saud\u00e1veis, s\u00e3o a baixa estatura, o corpo desproporcional com altera\u00e7\u00f5es cranianas, prognatismo (mand\u00edbula projetada para frente) e membros tortuosos.<\/p>\n

Muta\u00e7\u00e3o<\/b><\/p>\n

\u201cQuatro muta\u00e7\u00f5es causadoras do nanismo condrodispl\u00e1sico j\u00e1 haviam sido descritas antes do in\u00edcio da nossa pesquisa e est\u00e3o localizadas no gene aggrecan [ACAN<\/i>]. Por\u00e9m, a genotipagem de animais clinicamente afetados provenientes de fazendas no interior de S\u00e3o Paulo n\u00e3o detectou nenhuma dessas muta\u00e7\u00f5es, o que nos levou a suspeitar de que haveria outra muta\u00e7\u00e3o ainda n\u00e3o descrita nesse ou em outro gene\u201d, explica Andrade.<\/p>\n

Os pesquisadores ent\u00e3o sequenciaram o RNA mensageiro codificado pelo gene\u00a0ACAN<\/i>\u00a0dos equinos com nanismo condrodispl\u00e1sico \u00e0 procura de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que pudessem explicar o fen\u00f3tipo dos indiv\u00edduos afetados. Foi encontrada uma substitui\u00e7\u00e3o de uma base nitrogenada que acarretava a troca de um amino\u00e1cido por outro e, consequentemente, na perda de fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna codificada pelo gene e no aparecimento dos sinais cl\u00ednicos.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, levando em considera\u00e7\u00e3o as frequ\u00eancias al\u00e9licas das cinco muta\u00e7\u00f5es, o estudo estimou que a preval\u00eancia de equinos da ra\u00e7a Mini-Horse clinicamente afetados (an\u00f5es\/homozigotos) e de carreadores da muta\u00e7\u00e3o (heterozigotos) no Brasil foi de 15,4% e 47,7%, respectivamente.<\/p>\n

Os pesquisadores patentearam um teste capaz de identificar o gen\u00f3tipo e buscam parceiros para comercializar o produto, que vai ajudar criadores a selecionar os acasalamentos e a evitar que a muta\u00e7\u00e3o seja passada para as pr\u00f3ximas gera\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

\u201cComo a doen\u00e7a apresenta car\u00e1ter autoss\u00f4mico recessivo, mesmo os progenitores que apresentam fen\u00f3tipo normal podem ser portadores da muta\u00e7\u00e3o. A implementa\u00e7\u00e3o desse teste ser\u00e1 imprescind\u00edvel na orienta\u00e7\u00e3o dos acasalamentos de animais destinados \u00e0 reprodu\u00e7\u00e3o, podendo diminuir a preval\u00eancia e a ocorr\u00eancia do nanismo condrodispl\u00e1sico, evitar o nascimento de cavalos an\u00f5es, perdas de matrizes e potros e, consequentemente, favorecer o bem-estar animal nas cria\u00e7\u00f5es de cavalos de ra\u00e7as p\u00f4nei\u201d, encerra Oliveira J\u00fanior.<\/p>\n

Outra coautora do artigo\u00a0apoiada<\/a><\/strong>\u00a0pela FAPESP foi\u00a0Roberta Martins Basso<\/a><\/strong>, que teve bolsa de mestrado.<\/p>\n

O artigo\u00a0Evaluation of a new variant in the aggrecan gene potentially associated with chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses<\/i>, de Danilo Giorgi Abranches de Andrade, Roberta Martins Basso, Angelo Jos\u00e9 Magro, Ren\u00e9e Laufer-Amorim, Alexandre Secorun Borges e Jos\u00e9 Paes de Oliveira-Filho, pode ser acessado em:\u00a0www.nature.com\/articles\/s41598-020-72192-3<\/a><\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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